top

БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «Нижневартовская окружная клиническая детская больница»

Врачи со всего округа обсудят на семинаре в Нижневартовской окружной клинической детской больнице редкое генетическое заболевание.

16 октября в 10.00 на базе учреждения пройдет окружной обучающий семинар «Туберозный склероз. Междисциплинарный подход».  К участию в семинаре приглашены врачи-педиатры, неврологи, онкологи, кардиологи, нефрологи, рентгенологи. Такой широкий круг специалистов обусловлен необычной и сложной клинической картиной заболевания.

Главным спикером и ведущей обучающего семинара станет  Марина Юрьевна Дорофеева - кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник РНИМУ им. Н.И. Пирогова. 

Участники семинара подробнее обсудят проблему  распространенности заболевания, его причины, методы диагностики, патогенетическую терапию. Примут участие в дискуссии. 

 

Справочная информация:

Туберозный склероз (заболевание Бурневилля) – генетически обусловленное заболевание, характеризующееся полиморфными изменениями центральной нервной систем, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях. 

Распространенность Туберозного склероза составляет 1:30 000 населения, среди новорожденных варьирует от 1:6 000 до 1:10 000.  

Первые признаки заболевания проявляются до года. Заболевание носит полисистемный характер, то есть поражает сразу несколько систем организма. В результате во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли - гамартомы. Так, повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, судорожные припадки, общее снижение интеллекта. Поражение внутренних органов – почек, сердца, легких – приводит к различным заболеваниям этих органов. Также болезнь характеризуют новообразования на коже лица и тела.

Алгоритм действий при подозрении на Туберозный склероз: 

1. Полный осмотр кожных покровов – это необходимо для выявления кожных признаков заболевания и дальнейшего динамического наблюдения за ним. Гипопигментные пятна, как правило, хорошо видно невооруженным глазом. Однако, в отдельных случаях заметить их невозможно. При подозрении на Туберозный склероз для визуализации гипопигментных пятен рекомендуется применение лампы Вуда.

2. МРТ головного мозга – позволяет выявить туберы, нарушения в белом веществе головного мозга. При подозрении на кальцификацию туберов проводится КТ головного мозга

3. ЭЭГ – обязательно проводится при наличии эпилептических судорог у пациента или при пренатальном выявлении рабдомиомы сердца у новорожденных с целью не пропустить эпилептическую активность. При дебюте эпилепсии в возрасте до 1 года рекомендуется проводить ВЭМ.

4. УЗИ органов брюшной полости и почек – для исключения ангиомиолипомы и поликистоза почек,  также гамартом печени и поджелудочной железы. В сомнительных случаях выполняется МРТ почек

5. ЭКГ и ЭхоКГ – для обнаружения рабдомиом сердца и нарушений ритма сердца, обусловленных их наличием

6. Нейропсихологические тесты для оценки речевого и интеллектуального развития ребенка

7. Молекулярная диагностика – генетическое тестирование позволяет определить конкретную мутацию, которая привела к развитию болезни, что помогает определить прогноз течения заболевания и риск развития возможных осложнений ТС. 

Диагноз Туберозного склероза ставится клинически, на основании наличия первичных и вторичных признаков. Диагностика на ранних стадиях заболевания Туберозного склероза очень важна. Это позволяет контролировать течение заболевания и в случае прогрессирования своевременно назначать патогенетическую терапию. Позднее выявление заболевания может привести к глубокой инвалидизации и смерти пациента. 

Причины: Болезнь появляется в результате мутационных изменений в хромосомах, которые отвечают за синтез некоторых видов белков. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

Обратите внимание: При кожных высыпаниях или уплотнениях целесообразно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза. А при планировании беременности необходимо проанализировать «семейную историю болезни» и обратиться к врачу-генетику.

 

Телефоны для справок (8.00 - 20.00):
phone+7(3466) 49-26-47

Телефоны для справок (20.00 - 8.00):

phone+7(3466) 49-26-45 приемное отделение

phone+7(3466) 49-26-78 инфекционное отделение


по оказанию платных медицинских услуг
phone+7 (3466) 49-26-77

Регистратура детского консультативно-диагностического центра БУ «НОКДБ»:

phone+7(3466) 49-26-92,

phone+7(3466) 49-26-24.

Cookies